從醫(yī)學(xué)上來(lái)說(shuō),黑尿酸癥是一種常染色體隱形遺傳病,人們稱(chēng)這種疾病為尿黑酸尿癥。這也就是說(shuō),患上此病的人多半是因?yàn)槿旧w出現(xiàn)了問(wèn)題,而且還會(huì)傳給下一代,所以說(shuō),這種疾病常常無(wú)法很好的預(yù)防。今天,小編就來(lái)給大家具體介紹一下黑尿酸癥的治療以及病因。
治療措施
對(duì)于早期診斷的病兒可試用飲食療法,減少蛋白質(zhì)攝入,或只減少苯丙氨酸及酪氨酸攝入,但一定要保證營(yíng)養(yǎng)需要。據(jù)報(bào)道,大量維生素C有一定好處,晚期的褐黃病無(wú)治療方法。
病因?qū)W
本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨分解而來(lái)的尿黑酸不能進(jìn)一步分解為乙酰乙酸。過(guò)多的尿黑酸由尿排出,并在空氣中氧化為黑色。
臨床表現(xiàn)
新生兒期即可由尿排出大量尿黑酸。新鮮尿的顏色正常,放置空氣中則變?yōu)樽厣蚝谏?。尿里酸的排出量與苯丙氨酸和酪氨酸的攝入量有關(guān)?;純翰o(wú)其他不適。成年以后可出現(xiàn)褐黃病,乃因被氧化的尿黑酸長(zhǎng)期沉積于結(jié)締組織中,致使中廓、鞏膜、鼻、頰等變?yōu)楹稚蛩{(lán)黑色。晚期可伴有骨關(guān)節(jié)炎。
診斷
本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露于空氣中變?yōu)楹谏?,加入堿性物則色更深;尿?yàn)閺?qiáng)酸性時(shí),則不易變?yōu)楹谏??;純耗蚣尤然F呈深紫色反應(yīng);尿的還原物質(zhì)試驗(yàn)(斑氏試液)呈黑褐色;尿加入飽和硝酸銀不溶液(用氨溶解)變?yōu)楹谏?。上述篩查方法再經(jīng)層析、分光光度測(cè)定,或尿黑酸氧化酶活性測(cè)定,即可確診。與其他可使尿變?yōu)樯钌奈镔|(zhì)(如膽紅素、卟啉、肌紅蛋白、血紅蛋白等)鑒別不難。